В ноябре 2006 года у нас родился долгожданный ребенок — Настенька. Родилась она в срок, вес при рождении 3350 г, рост 54 см. В три месяца поставили страшный диагноз — летальный остеопетроз (мраморная болезнь).
Это наследственное заболевание, оно проявляется, только если носителями “испорченного” гена являются и мать, и отец ребенка. Болезнь приводит к тому, что кости внутри уплотняются, костный мозг перестает выполнять кроветворную функцию, зарастают отверстия в черепе, в результате чего ребенок слепнет и глохнет. И гибнет.
Настя поздно начала держать голову, садиться, ходить (самостоятельно пошла в 1,8 года), в год начала разговаривать. В 2,5 года она наизусть могла рассказывать “Мойдодыра”. Знает два языка (русский и чувашский), в четыре года самостоятельно выучила алфавит.
Раньше мраморная болезнь считалась неизлечимой, дети едва доживали до трех лет. Но сейчас есть единственное средство — это трансплантация костного мозга. В 2009 году в Санкт-Петербурге нам пытались ее сделать, но из-за отсутствия потенциального донора выполнение не представлялось возможным.
В апреле 2010 года Настя упала, и из-за низких тромбоцитов произошло кровоизлияние. У нее появилось неврологическое нарушение в виде правостороннего гемипареза. На фоне лечения через неделю Настя снова начала ходить.
Из-за хрупкости костей ног с осени 2010 года Настя начала жаловаться на боли в ногах, а затем перестала ходить. Но она не сдавалась: начала передвигаться по квартире на велосипеде. С января 2012 года стала просить, чтобы ей купили очки. Тогда я поняла, что она теряет зрение.
Насте уже четвертый год переливают эритроцитарную массу. Когда в октябре этого года я обратилась в клинику Адасса (Израиль), ее сотрудники, изучив анализы и рентгеновские снимки, решили нам помочь — сделать трансплантацию. Наша последняя надежда — это повторный поиск неродственного донора и типирование пуповинной крови нашего второго ребенка, который родился в октябре этого года. Однако оплатить поиск неродственного донора и трансплантацию костного мозга, а также поездку в Израиль мы не в состоянии.
Я работаю заведующей отделением общей врачебной практики в городской больнице № 5 (в настоящее время нахожусь в декретном отпуске), муж оформлен по уходу за ребенком-инвалидом, так как один-два раза в неделю нужно ездить с Настей на переливание.
Обращаемся к вам с огромной просьбой: помогите нам спасти дочку, у нее есть только один шанс на жизнь и совсем нет времени, чтобы ждать! Настя уже год как не может самостоятельно ходить из-за хрупкости трубчатых костей и теряет зрение. У нее уже нет вен, чтобы ставить катетер для переливания Еr-массы, и она каждый раз переживает, как его поставят.
Я, как и любая мама, хочу, чтобы исполнились ее мечты. Настя мечтает ходить в школу и стать врачом-педиатром.
Телефоны для перечисления денег:
Билайн — 8-960-310-06-68, МегаФон — 8-927-991-71-19.
Номер сберкарты 4276750010113529, Ильдер Татьяне Елизаровне.
